가족성 고콜레스테롤증 사례
30대 후반 남자
2014년 검진시
total cholesterol 340, LDL 264
TG 96, HDL 57
고지혈증약 statin처방함.
추적 소실 되었다가
이번에 보건소 검진
TC 388, LDL 339, TG 119, HLD 26
본원 검진 재검
TC 350, LDL 244, TG 213, HDL 64
혈당, 간수치, 신기능 정상 범위, 혈압정상, 체중 양호
가족력; 어머니 고지혈증 (정도는??)
고지혈증을 일으킬 수 있는 갑상선 저하 배제위해 혈액검사 시행함.
결과; 정상범위
유전자 검사는 고려 (검사 의뢰 기관등 확인 후)
아래와 같은 징후는 관찰되지 않음.
일반적인 진단기준이 존재하지 않으나 다음과 같은 임상적 요소들이 제시된 진단 기준에 포함된다.
1. family history of familial hypercholesterolemia (FH), elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), early-onset (< 50 years old) coronary artery disease (particularly premature myocardial infarction), and xanthomas
가족력, 증가된 LDL, 50세 이전의 심혈관 질환 (특히 심근경색), 황색종
cholesterol levels typical in heterozygous form in adults (≥ 20 years of age)
low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) ≥ 190 mg/dL (> 4.9 mmol/L), total cholesterol > 310 mg/dL (> 8 mmol/L)
in children or adolescents (< 20 years of age)
LDL-C ≥ 130 mg/dL (> 3.4 mmol/L), total cholesterol > 200 mg/dL (> 5.2 mmol/L)
cholesterol levels typical in homozygous/compound heterozygous form total cholesterol and/or LDL-C > 500 mg/dL (> 13 mmol/L)
2. extreme hypercholesterolemia in absence of secondary causes, such as diabetes, hypothyroidism, hepatic disease, and renal disease
당뇨, 갑상선 저하증, 간질환, 신질환과 같은 이차 원인이 없는 매우 높은 고콜레스롤 수치
3. personal history of premature coronary heart disease and cardiovascular disease
이른 나이의 심혈관 질환
4. presence of tendon xanthomas in Achilles tendon and extensor tendons of hands in patient or in first-degree relative
환자 혹은 1촌 친척에서 아킬레스건의 황색종, 손등의 황생종
corneal arcus prior to age 45 years
45세 이전에 각막환
5. Genetic testing may provide definitive diagnosis in individuals with mutations in the low-density lipoprotein receptor gene (LDLR), apolipoprotein B gene (APOB), or the pro-protein convertase subtilisin/kexin 9 gene (PCSK9).
상기 유전자에 변이는 확정적 진단을 제시할 수 있다.
증명된 진단 기준은 다음의 3가지가 있다.
3 validated sets of diagnostic criteria include
Chance of having a deleterious FH mutation: 81.9 %
coronary artery disease before age 60 years present in 24.8% with LDLR mutation, 31.3% with APOB mutation, and 22.3% with no identified mutation
LDLR 검사의 경우 모 한개의 대학병원 예를 들면 10년간 30건의 검사가 있었고 약 30% 양성율을 보였다. 전국적으로는 검사 횟수는 더 많겠지만 비보험으로 높은 비용이 든다.
apoB와 PCSK9은 아직 신의료기술을 통과하지 않아 임상적으로 시행할 수 없다. (2016년 시점)
(검사 기관에 의하면 apoB는 연구용으로 시행하기는 하는거 같다.)
동대문구 답십리 우리안애, 우리안愛 내과, 건강검진 클리닉 내과 전문의 전병연