다낭성 신장이면서 크기가 커진... 상염색체 우성 다낭성 신장병이 맞을듯 - 동대문구 답십리, 전농동, 우리안애 우리안愛 내과
- 6시간 전
- 5분 분량
40대 중반 여자, 초진
2020년부터 2021년 다낭성 신장으로 **대 추적했는데... 유전자 검사도 했고?
복부 팽만감.. 정도...
25년 검진때 혈압은?
140/90 정도..
**대학교 의뢰서 및 초음파 위해 내원
초음파 시행
우측이 13.9, 좌측이 15.4 cm 로 분명히 커져 있으며 실질은 음영이 증가해있고 다수의 낭종이 관찰된다.
진료실 혈압 확인
154/94
아래와 같진 않으나... 과거와 크기 비교가 되지 않으나..
분명히 문제가 있어 보이는 다낭성신장이다.
추적이 끊겼었고 유전자 검사까지 했던 **대학교 추적위한 의뢰서 발부, tolvaptan 처방 대상여부는?
The mean average pole-to-pole length of an adult human kidney is 10-13 cm. In general, the left kidney is slightly longer than the right.
20대후반인데 신장크기가 30 cm에 육박하고 신부전이 있으며 매우 높은 혈압을 보였던...
Polycystic kidney disease (PKD) is a genetic disorder causing fluid-filled cysts to grow in the kidneys. Over time, these cysts enlarge and damage healthy tissue, often leading to chronic kidney disease or kidney failure. There is no cure, but medications and lifestyle changes can manage symptoms. [1, 2, 3, 4, 5]
시간이 지남에 따라 이러한 낭종은 커지고 건강한 조직을 손상시켜 종종 만성 신장 질환이나 신부전으로 이어집니다.
Key Types of PKD
Autosomal Dominant PKD (ADPKD): The most common form, often referred to as "adult PKD," as symptoms typically manifest between the ages of 30 and 40. It is caused by mutations in the PKD1 or PKD2 genes.
Autosomal Recessive PKD (ARPKD): A rare form where signs appear in the womb or shortly after birth ("infantile PKD"). [1, 2, 3, 4, 5]
Symptoms
Symptoms often do not appear until cysts grow large (typically a half-inch or more). Common signs include: [1]
Diagnosis
Doctors diagnose PKD primarily through imaging and genetic testing. Common diagnostic tools include: [1] 이미지와 유전자검사
Ultrasound: Often the first test used because it is non-invasive and highly accurate in adults.
CT and MRI Scans: Provides highly detailed images, which are particularly useful for measuring kidney volume and detecting smaller cysts. 아주 상세한 이미지를 제공하며, 이는 특히 신장 용적을 측정하고 작은 낭종을 감지하는 데 유용합니다.
Genetic Testing: Used to identify specific gene mutations if imaging is inconclusive or for family planning. [1, 2]
Management and Treatment
While the cysts cannot be eliminated, the focus is on slowing disease progression and managing complications: [1, 2, 3, 4]
Blood Pressure Control: Keeping blood pressure in a healthy range is the most critical step in protecting the kidneys. Doctors may prescribe ACE inhibitors or ARBs.
Medications: Certain targeted therapies (like tolvaptan) are available to slow cyst growth and preserve kidney function in some ADPKD patients.
일부 표적 치료제(예: 톨바프탄)는 일부 ADPKD 환자에서 낭종 성장을 늦추고 신장 기능을 보존하기 위해 사용될 수 있습니다.
Lifestyle Adjustments: Following a heart-healthy, low-sodium diet (such as the DASH diet), staying hydrated, and avoiding smoking help reduce the burden on your kidneys.
Renal Replacement Therapy: If PKD progresses to end-stage renal disease (ESRD), treatments such as dialysis or a kidney transplant become necessary. [1, 2, 3, 4, 5]
tolvaptan 허가사항
상염색체우성 다낭신장병(ADPKD)
상기 효능 효과에 처방 시, 이 약은 위해 관리프로그램에 등록한 의사만이 처방할 수 있으며, 이 프로그램에서 정하고 있는 사항에 동의하고, 서명한 환자에 한하여 처방할 수 있다. 환자들은 이 프로그램을 준수하여야 한다.
또한, 심각한 비가역적 간손상의 위험을 감소시키기 위하여 이 약의 최초 투여 개시 전에 ALT 및 AST와 총빌리루빈에 대한 혈액검사가 필요하며, 투여기간 첫 18개월 동안은 매월, 그 이후에는 3개월에 한 번씩 간기능 검사를 반드시 실시한다.
이 약의 초기용량은 1일 60mg으로, 아침 식전 45mg, 8시간 이후 15mg으로 1일 2회 분할 투여하도록 한다. 이후 내약성을 고려하면서 최소한 1주일 이상의 간격을 두고 1일 90mg(60mg+30mg)으로 증량하며, 이후 목표 투여용량인 1일 120mg(90mg+30mg)까지 증량한다. 급격한 증량으로 인하여 내약성이 떨어지지 않도록 증량은 신중하게 진행되어야 한다. 환자의 내약성에 따라 투여용량을 감량할 수 있으며, 이 경우 환자가 내약성을 보이는 가장 높은 용량을 유지하도록 한다.
이 약은 반드시 물과 함께 씹지 않고 삼키도록 한다.
용량조절의 목적은 허용범위의 체액 균형을 유지하면서 신장 바소프레신-2(V2) 수용체에서 바소프레신의 작용을 가능한 완전하게 지속적으로 억제하기 위함이다. 바소프레신 억제의 적정성을 모니터링하기 위하여 뇨삼투압 측정이 권장된다. 환자의 수분섭취가 부족한 경우, 이 약의 전해질 손실이 없는 수분배출 효과에 따른 탈수증의 위험을 모니터링하기 위하여 주기적인 혈장삼투압 농도 또는 혈청나트륨 또는 체중의 모니터링이 고려되어야 한다.
강력한 CYP3A 억제제를 복용하는 ADPKD 환자에서의 용량 조절
강력한 CYP3A 억제제(케토코나졸, 클래리스로마이신 등)를 복용하는 환자의 경우 이 약의 투여용량을 다음과 같이 감량해야한다.
기존 톨밥탄 투여용량 (1일 2회 분할 투여) | 감량 (1일 1회 투여) |
90+30 mg | 30 mg(내약성에 따라 15mg까지 추가 감량한다) |
60+30 mg | 30 mg(내약성에 따라 15mg까지 추가 감량한다) |
45+15 mg | 15 mg |
중등도의 CYP3A 억제제를 복용하는 ADPKD 환자에서의 용량 조절
중등도의 CYP3A 억제제(플루코나졸, 에리스로마이신 등)를 복용하는 환자의 경우 이 약의 투여용량을 다음과 같이 감량해야한다.
기존 톨밥탄 투여용량 (1일 2회 분할 투여) | 감량 (1일 2회 분할투여) |
90+30 mg | 45+15 mg |
60+30 mg | 30+15 mg |
45+15 mg | 15+15 mg |
감량한 용량에 내약성이 좋지 않다면 추가 감량이 고려되어야 한다.
The evidence supporting tolvaptan (brand name Jynarque) for the treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is robust and primarily built on two landmark Phase 3 global clinical trials. These trials established that tolvaptan effectively slows down the expansion of kidney cysts and delays the decline of kidney function in adults at risk of rapid disease progression. [1, 2, 3]
The Pivotal Clinical Trials
The clinical evidence spans across patients at different stages of Chronic Kidney Disease (CKD): [1]
Patient Population | Trial Duration | Primary Findings & Outcomes | |
TEMPO 3:4 (2012) | Early-stage ADPKD (CKD Stages 1-3); preserved kidney function but large kidney volume. | 3 Years | • Reduced the rate of total kidney volume (TKV) growth by 49%. • Slowed the annual decline of kidney function (eGFR) by approximately 1.20 mL/min/1.73 m² compared to placebo. • Significantly reduced severe kidney pain and urinary tract infections. |
REPRISE (2017) | Later-stage ADPKD (Late CKD Stage 2 to early Stage 4). | 1 Year | • Confirmed tolvaptan preserves function even in advanced disease. • Slowed eGFR decline by 1.27 mL/min/1.73 m² over one year compared to placebo. |
Long-Term Impact & Real-World Data
Delaying Kidney Failure: Long-term extension data (TEMPO 4:4) and mathematical modeling suggest that starting tolvaptan early can delay the onset of end-stage kidney failure by roughly 6.5 to 11 years, significantly pushing back the need for dialysis or a kidney transplant.
Real-World Consistency: Observational studies published in platforms like the Kidney Medicine Journal confirm that patients taking tolvaptan in routine clinical settings experience the exact same rate of eGFR preservation seen in regulated clinical trials (approx. 1.18–1.40 mL/min/1.73 m² saved per year). [1, 2, 3]
Mechanism of Action
Tolvaptan is a selective vasopressin V2 receptor antagonist. Vasopressin is a hormone that promotes fluid secretion and cell multiplication in ADPKD cysts. By blocking this receptor, tolvaptan lowers cellular activity, which essentially "turns down the faucet," slowing cyst growth and reducing the mechanical pressure exerted on surrounding healthy kidney tissue. [1, 2, 3, 4]
Risks and Tolerability Profiles
Despite its benefits, the clinical evidence highlights distinct side effects that require careful management:
Aquaretic Effects: Because it blocks water reabsorption, nearly all patients experience intense thirst, frequent urination (polyuria), and waking up at night to urinate (nocturia). Patients must drink large amounts of water to prevent severe dehydration.
Risk of Liver Injury: Clinical data showed that about 4.4% of patients on tolvaptan experienced significant elevations in liver enzymes. While typically reversible upon stopping the drug, the FDA and global health agencies mandate strict risk management programs (REMS) requiring monthly blood tests to monitor liver health. [1, 2, 3]
유전자 정보 없이 판단하는 초음파 기준은 애매한데 ...
이번 사례는 갯수나 신장의 크기나 신장실질의 음영에서 확실한 문제가 있는 모습이다.
동대문구 답십리 우리안애, 우리안愛 내과, 건강검진 클리닉 내과 전문의 전병연
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