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과거에 편도염? 그때도 독감이었을 가능성... 그리고, 성별의 혼란??? - 동대문구 답십리, 장안동, 우리안애 우리안愛 내과

  • 16시간 전
  • 3분 분량

20대 초반 여자 (의 목소리와 모습)

​

어제부터 목이 너무 아프고..

열감.. 39.4 까지

어지럽고... 기운없고..

근육통 있다.

기침도 많이... 콧물도..

​

해열제 (-), 내원시 체온은 37.3

​

약 3개월전 초진시, 증상은 거의 같은데 그 당시에는 편도에 삼출물이 있다고 보아 편도염에 준해 처방

T/E exudate -, 그래서 편도를 관찰하고... 3개월 전에도 이 정도 였을것 같은데?

청진시 특이소견 없으며...

​

독감 배제가 필요하다고 설명, 상의후 검사 시행, B형 양성을 확인

지나간 과거인 11월도 독감이었을 가능성이 농후해 보인다.

그만큼 증상만으로 비슷할수 있는...

​

세균성인후염 vs. 독감 vs. 감기 vs. 폐렴


...

이번 사례와 대비하여 강하지 않은 증상

그러나, 견디지 못하고 조퇴하는 정도면? 강하지 않다고 하기엔...

어지러움의 호소가 같다.


전신 질환/열성 질환에 모두 통용될수 있는 설명일듯.. 비특이적 어지러움

본인이 경구 항바이러스로 선택하여

처방하려하는데... 차트를 다시 보다 보니 남자?

황급히 접수에 얘기하여 접수가 잘못되었는지 확인하려는데... 신분증을 다시 보여주어 확인하니 주민번호는 뒷자리가 3으로 시작하고 있다. 오픈된 공간에서 더 추궁? 하진 않았으나 다음에 진료를 다시 온다면 아래의 내용에 해당할지 재확인이 필요

​

트렌스젠더를 진료하면 이상한 느낌을 받기도 하고, 본인이 얘기한적도 있는데...

너무 여자/여성의 느낌이다. 생물학적 이유가 있는 경우일지?

​

그러나, 태어날때 성별의 결정을 외관으로 한다면... 주민번호 뒷자리가 4가 되었어야 할텐데? 청소년기에 아래같은 상황이 의심되어 염색체 검사를 했고 xy였다면 3으로 바꿔야만 하는 것이었을까?

​

핵심적으로 말씀드리면, 생물학적 남성(XY)의 신체 발달 과정이 여성의 외형으로 나타나는 현상은 주로 안드로젠 불응 증후군(Androgen Insensitivity Syndrome, AIS)과 관련이 있습니다.

1. 46,XY 핵형과 여성 외형

이 경우 핵형(Karyotype) 자체는 남성(46,XY)이지만, 유전자 돌연변이로 인해 신체가 남성 호르몬에 반응하지 못해 여성의 신체 특징을 갖게 됩니다.

  • 원인: X 염색체에 위치한 AR 유전자(Androgen Receptor)의 돌연변이가 주원인입니다. 미국 국립보건원(NIH)에 따르면, 이 유전자에 결함이 생기면 신체 조직이 테스토스테론과 같은 안드로젠에 반응하지 못합니다.

  • 완전 안드로젠 불응 증후군(CAIS): 태어날 때 외관상 완벽한 여성의 생식기를 가지며, 주로 여성으로 양육됩니다. 사춘기에 가슴이 발달하지만 생리를 하지 않아 병원을 찾았다가 발견되는 경우가 많습니다. 클리블랜드 클리닉(Cleveland Clinic)은 이들이 내부적으로는 난소 대신 잠복 고환을 가지고 있다고 설명합니다.

2. 스와이어 증후군 (Swyer Syndrome)

또 다른 케이스는 46,XY 성발달 이상 중 하나인 스와이어 증후군입니다.

  • 원인: Y 염색체에서 남성화를 결정하는 핵심 유전자인 SRY 유전자가 누락되거나 돌연변이가 생겨 발생합니다. NORD(희귀질환기구)의 자료에 따르면, SRY 유전자가 작동하지 않으면 생식샘이 고환으로 발달하지 못합니다.

  • 특징: 외부 성기는 여성이며 자궁과 나팔관도 존재하지만, 난소 대신 기능이 없는 '흔적 생식샘(Streak gonads)'을 가집니다.

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국내에서 안드로젠 불응 증후군(AIS)과 스와이어 증후군은 극희귀 질환에 해당하며, 정확한 한국인 대상 유병률 데이터는 제한적이지만 의학계는 서구의 통계적 빈도와 유사할 것으로 추정하고 있습니다.

1. 안드로젠 불응 증후군 (AIS)

  • 유병률: 의학적으로 출생아 20,000~64,000명당 1명 꼴로 발생하는 것으로 보고됩니다. 질병관리청 희귀질환관리소의 자료에 따르면, 이는 유전적으로 남성(46,XY)인 아기들 중에서 나타나는 빈도입니다.

  • 국내 현황: 국내에서도 산부인과 및 내분비계 보고를 통해 꾸준히 사례가 확인되고 있으며, 희귀질환 산정특례 대상에 포함되어 관리되고 있습니다.

2. 스와이어 증후군 (Swyer Syndrome)

  • 유병률: 안드로젠 불응 증후군보다 더 희귀하며, 약 80,000~100,000명당 1명 수준으로 추정됩니다. 서울대학교병원 희귀질환센터 등의 임상 정보를 참고하면, 이 질환은 사춘기 지연이나 무월경 증상으로 내원한 환자들 사이에서 드물게 진단됩니다.

  • 국내 특징: 고환 암(생식세포종) 발생 위험이 높아, 국내 의료계에서는 진단 즉시 예방적 생식샘 절제술을 권고하는 가이드라인을 따르고 있습니다.

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안드로겐 불응 증후군(AIS) 환자는 46,XY 염색체를 가졌으나 남성호르몬(안드로겐)에 반응하지 않아, 외형 및 사춘기 발달이 여성으로 진행됩니다. 이로 인해 사춘기 때 목소리가 굵어지는 변성기가 나타나지 않고, 일반적으로 여성의 목소리와 유사한 높은 톤(고음)을 유지하는 것이 특징입니다.

목소리 특징 요약

  • 여성형 목소리: 남성호르몬 작용 부족으로 성대가 굵어지지 않아 목소리가 굵지 않습니다.

  • 변성기 부재: 남성 2차 성징인 변성기가 나타나지 않습니다.

  • 여성적 음성 유지: 대다수 환자가 사회적으로 여성의 목소리를 냅니다.

안드로겐 불감성 증후군은 완전형(Complete AIS)과 부분형(Partial AIS)에 따라 여성화 정도가 다를 수 있지만, 기본적으로 남성호르몬의 신호 전달 장애로 인해 여성의 목소리 특징을 갖게 됩니다.




동대문구 답십리 우리안애, 우리안愛 내과, 건강검진 클리닉 내과 전문의 전병연





 
 
 

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