당뇨/고혈당이 아닌데 요당이 강양성, 판코니 증후군? fanconi syndrome? - 동대문구 답십리, 전농동, 우리안애 우리안愛 내과
- 2일 전
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40대 후반 남자
학교 강사로서
채용검진은 22년부터 매년 받아왔는데...
국가검진이나 채용검진에서 보통 소변스틱에서 단백뇨 유무만을 확인하여 기록하나...
공복임에도 요당이 나오면 매우 높은 고혈당인 경우가 있어 확인을 하게 된다.
이 환자는 25년에도 정확한 공복상태로 내원하지 않아 당시 혈당이 121이 나온적이 있다.
26년도 내원시에는 채혈하고 검사를 진행하고 나서야 얘기하기를 1시간전에 사탕을 4개 먹었다고 한다.
공복 혈당 수치가 정상이 아니게 나오면 다시해야하는 상황이 올수 있다고 설명하는데...
소변에서 게다가 아래와 같이 요당이 4+, 강양성이다.
22, 23, 24, 25년도에는 요당이 없었다. (있었다면 무시하지 않았을 것이다.)
25년도 혈당에서 좀더 진행하여 심한 당뇨일 것인가? 를 의심하면서... 결과 발부위해 내원시 공복 혈당을 재확인하기로 하였다.
다음날 혈액 결과를 봤더니 지극히 정상이다. 사탕을 먹고도
다시 내원했을 때 ... 아침에 마끼아토를 마시고 6시간이 지난 시점으로 원내 간이혈당으로 107이었다. 당뇨와는 거리가 먼데... 재확인한 요당은 아래와 같다. 4+
판코니 증후군을 떠올릴수 있겠으나, 이차적인 경우는 원인이 다양하다.
Acquired causes of Fanconi syndrome are more commonly observed in adults and often result from exposure to medications or toxins. Drugs associated with its development include certain antivirals, such as nucleoside reverse transcriptase inhibitors, chemotherapeutic agents (eg, cisplatin), immunosuppressants (eg, azathioprine), carbonic anhydrase inhibitors (eg, acetazolamide), and antibiotics (eg, gentamicin). More recently, immune checkpoint inhibitors—a newer class of drugs—have been reported to cause acute tubulointerstitial nephritis and Fanconi syndrome, sometimes even months after discontinuation of therapy.
Beyond medications, Fanconi syndrome can develop in the setting of monoclonal gammopathy, heavy metal toxicity (such as lead poisoning), and other environmental toxins. In addition, it has also been reported in more generalized forms of renal injury, including those associated with renal transplantation, nephrotic syndrome, and acute tubular necrosis.
후천성 판코니 증후군은 성인에서 더 흔하게 관찰되며, 주로 약물이나 독소에 노출된 결과로 발생합니다. 판코니 증후군 발생과 관련된 약물로는 뉴클레오사이드 역전사효소 억제제와 같은 특정 항바이러스제, 항암제(예: 시스플라틴), 면역억제제(예: 아자티오프린), 탄산무수효소 억제제(예: 아세타졸아미드), 항생제(예: 겐타마이신) 등이 있습니다.최근에는 새로운 계열의 약물인 면역 체크포인트 억제제가 급성 세뇨관간질신염과 판코니 증후군을 유발하는 것으로 보고되었으며, 치료 중단 후 수개월이 지나서 발생하는 경우도 있습니다. 약물 외에도 판코니 증후군은 단클론성 감마병증, 중금속 중독(예: 납 중독), 기타 환경 독소에 의해서도 발생할 수 있습니다. 또한 신장 이식, 신증후군 및 급성 세관 괴사와 관련된 것을 포함하여 보다 일반적인 형태의 신장 손상에서도 보고되었습니다.
최근 약제 복용력? 없다고 하며...
학교에서 체육을 가르치며 환경적 위험요소는 없어 보인다?
혈액검사에서 빈혈수치는 정상이었다.
Evaluation
The diagnosis of Fanconi syndrome relies on identifying a characteristic pattern of proximal tubular dysfunction through both urine and blood testing.
Urine studies typically reveal the following:
Glycosuria that is inappropriate with the plasma glucose level and is not caused by diabetes.
Elevated fractional excretion of uric acid, phosphate, and other solutes.
Increased urinary levels of β2-microglobulin and N-acetyl-β-D-glucosaminidase, which are markers of proximal tubular injury.
Generalized aminoaciduria, which is best detected on 24-hour urine collection or specialized amino acid panels.
Additional urine findings may include phosphaturia, bicarbonaturia, and elevated levels of urinary glucose and protein, which indicate the loss of solutes that are normally reabsorbed.
Blood tests frequently demonstrate the following conditions:
Hypophosphatemia.
Hypokalemia.
Hyperchloremic metabolic acidosis (non-anion gap).
Hypouricemia and low bicarbonate levels can be observed in some cases.
More advanced or confirmatory tests may be used in select cases, as mentioned below.
Urinary retinol-binding protein 4 and the urinary lactate-to-creatinine ratio can help detect subtle proximal tubular injury.
Enzyme assays, such as the cystine loading test or leukocyte cystine levels, may support the diagnosis of cystinosis.
Heavy metal screening and drug level assessments in blood or urine can help identify acquired causes, including toxicity from lead, cadmium, or nephrotoxic medications.
A comprehensive evaluation should also consider underlying systemic diseases or inherited metabolic disorders, taking into account the clinical context, age, and exposure history.
평가
판코니 증후군의 진단은 소변 및 혈액 검사를 통해 근위 세뇨관 기능 장애의 특징적인 양상을 확인하는 데 기반합니다.
소변 검사에서는 일반적으로 다음과 같은 소견이 나타납니다.
; 혈장 포도당 수치에 맞지 않고 당뇨병으로 인한 것이 아닌 요당.
요산, 인산염 및 기타 용질의 분획 배설률 증가.
근위 세뇨관 손상의 지표인 β2-마이크로글로불린 및 N-아세틸-β-D-글루코사미다아제의 소변 내 수치 증가.
24시간 소변 검사 또는 특수 아미노산 패널 검사에서 가장 잘 나타나는 전반적인 아미노산뇨.
추가적인 소변 검사 소견으로는 인산뇨, 중탄산뇨, 그리고 정상적으로 재흡수되는 용질의 손실을 나타내는 소변 내 포도당 및 단백질 수치 증가가 있을 수 있습니다.
혈액 검사에서는 다음과 같은 소견이 흔히 나타납니다.
; 저인산혈증. 저칼륨혈증. 고염소혈증성 대사성 산증(비음이온 간격).
일부 사례에서는 저요산혈증과 낮은 중탄산염 수치가 관찰될 수 있습니다.
아래에서 언급된 바와 같이, 특정 사례에서는 보다 정밀하거나 확진적인 검사가 사용될 수 있습니다.
; 요중 레티놀 결합 단백질 4와 요중 젖산-크레아티닌 비율은 미세한 근위 세관 손상을 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
시스틴 부하 검사 또는 백혈구 시스틴 수치와 같은 효소 검사는 낭포증 진단을 뒷받침할 수 있습니다.
혈액 또는 소변의 중금속 검사 및 약물 농도 평가는 납, 카드뮴 또는 신독성 약물로 인한 중독을 포함한 후천적 원인을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
포괄적인 평가에서는 임상적 상황, 연령 및 노출 이력을 고려하여 기저 전신 질환 또는 유전성 대사 장애도 고려해야 합니다.
;;; 평소에 하지 않는 다방면의 현상/검사를 확인해야 하는데 너무 광범위하다.
따라서, 한달뒤 현상을 재확인하고 상급병원 신장내과 의뢰를 결정하기로 하였다.
과거에 약간의 간수치가 높았고 관련 평가를 해보자 하였으나 응하지 않는 성향이 있어 한달뒤에 재확인 하자고 하는 것은 수검자의 의지도 확인하는 방법이 된다.
; 약 7년 동안 1~2병 비슷한 경우가 있었으나 기억이 나는데 추적 방문을 하지 않았다.
아래의 단클론성감마병증 환자에서 요당이 나오지는 않았다.
...
이 경우는 소변 재출 전날 식후에 받은 소변으로서 공복 혈당을 보았을 때 당뇨전단계/공복시 내당증에 해당하는데 식후 혈당은 180 내외로 높았을 가능성이 있다. 따라서 요당이 나왔을 가능성
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