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우성 유전 다낭성신질환 ADPKD, autosomal dominant polycystic kidney, 젋은 나이에 만성 신부전과 긴박 고혈압 동반 상태

20대 중반 남자

초진

"팔다리 저리고, 근육통이 있다.", "설사 2회 하였다."

복통 (-)

과거력; B형 보균자

고혈압이었다?

체온 39

신체검사상 왼쪽 상복부 압통; 대장염의 압통 보다는 종괴가 만져지고 종괴의 눌려 불편해 하는 양상

오른쪽 복부에도 야구공만큰 둥글게 촉지되는 종물

; 당시 왼쪽 촉지되는 기관은 비장비대가 아닌가 의심하였다.

B형 감염 평가를 비롯하여 혈액검사 하고

바이러스성 장염에 준해 해열제, 설사약만 처방함

초음파는 증상 호전 후 시행하기로 함

혈액검사결과

Cr 2.5

체중으로 환산하면 MDRD GFR 35 ml/min

HBsAg/Ab (+/-), HBeAg/Ab (-/+), HBV DNA 8.0*10^2

HAV Ab negative

K 3.2

신기능 저하를 확인하고 다낭성 신장의 촉지 가능성을 고려하기 시작함

두번째 외래

증상은 호전, 발열은 해소

가족력; 친가쪽 여러명이 투석중

신검때 부터 혈압이 높았다. "반복측정하여 정상에 가깝게 측정한듯 하다."

이후부터 같은 소리 들었다. "운동좀 해보란 소리 들었다."

진료실 혈압 196/130

"신검때도 비슷한 수치였다."

초음파 시행

; 경도의 지방간이외에 간에는 특이소견 없음, 동반될 수 있는 간낭종은 관찰되지 않음

양쪽 신장은 다수의 낭종으로 대체되어 있으며 크기는 30~40 cm에 육박 (정상 신장은 10 cm내외)

한 화면에 다 들어오지 않는 크기이다.




우선 두가지 혈압약 투약하였으며, 매우 비대해진 신장, 추후 신대체 요법이나 신이식 혹은 다낭신 제거를 고려하여 상급병원에서 추적하는 것을 권하였다.

B형 간염은 활동적이지 않은 상태로 정기적 추적을 설명하였다.

최근 신기능 저하에 대해 악화속도를 줄이는 면에서 tolvaptan 이란 약이 우성유전다낭성신질환에 허가되고 사용되고 있는 것으로 확인된다.

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1710030


아쉬운점

1. 지속적이고 매우 높은 고혈압일 경우 빠른 개입을 결정해야 한다.

2. 강한 가족력으로서 신부전이 있는 맥락을 고려해야한다.

3. 1, 2를 고려하여 혈압 조절을 일찍 시작했다면 신기능 저하를 어느정도 예방할 수 있다.

https://blog.naver.com/ejercicio/220151115409

https://blog.naver.com/ejercicio/220648852763


5년간 운동좀 해보란 처방 이외에 투약하지 않던 20대, 혈압 지속되는 것으로 판단하여 투약 시작

https://blog.naver.com/ejercicio/220963554980



동대문구 답십리 우리안애, 우리안愛 내과, 건강검진 클리닉 내과 전문의 전병연


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