Blue rubber bleb nevus syndrome(BRBNS), 청색 고무 수포 모반 증후군을 만나다 - 동대문구 답십리, 능동, 우리안애 우리안愛 내과
- 6월 13일
- 4분 분량
20대 초반 남자, 초진
속쓰리고 소화안된다고 내원
과거력 확인하는데...
**대학교에서 blue rubber bleb nevus syndrome이라고 추적중
임상적 증상은? 10살때 출혈? (빈혈의 확인과 대변 잠혈에서) 내시경등 검사했다고 한다.
아래 사진 정도는 아니지만 엄지쪽에 병변이 있어 보여주었기에 확인하였다.
손바닥은 매우 창백해 보이는데... 했더니 최근에 혈색소는 9점대라고 한다.
Blue rubber bleb nevus syndrome is also known as Bean syndrome. It is a rare syndrome of venous malformations that arise in the skin and gastrointestinal tract. Patients present with multiple venous malformations in various organ systems including the liver, spleen, heart, eye, and central nervous system. Patients with blue rubber bleb nevus syndrome are at increased risk for gastrointestinal hemorrhage and severe iron deficiency anemia. This activity reviews the evaluation and management of blue rubber bleb nevus syndrome and highlights the role of the interprofessional team in improving care for patients with this condition.
청색 고무양 혈관종 증후군은 빈 증후군(Bean syndrome)이라고도 불립니다. 이는 피부와 위장관에 발생하는 드문 정맥 기형 증후군입니다. 환자들은 간, 비장, 심장, 눈, 중추신경계 등 다양한 장기에서 다발성 정맥 기형을 나타냅니다. 청색 고무양 혈관종 증후군 환자는 위장관 출혈 및 심각한 철 결핍성 빈혈의 위험이 높습니다.
Blue rubber bleb nevus syndrome is a rare disorder. Approximately 200 cases have been reported in the literature. It has been identified in all races, with Whites most frequently affected. The syndrome affects both males and females with equal frequency, and the cutaneous manifestations typically present at birth or early childhood. Visceral involvement tends to present in early adulthood.
청색 고무 물집 모반 증후군은 드문 질환입니다. 문헌상 약 200건의 사례가 보고되었습니다. 모든 인종에서 확인되었으며 백인에게서 가장 흔하게 발생합니다. 이 증후군은 남녀에게 동일한 빈도로 발생하며, 피부 증상은 일반적으로 출생 시 또는 유아기에 나타납니다. 내장 침범은 일반적으로 성인 초기에 나타납니다.
Patients with blue rubber bleb syndrome present at birth or in early childhood with multiple blue to violaceous soft compressible nodules on the skin or mucous membranes. They are often born with a "dominant" lesion and develop numerous venous malformations over their lifetime. The typical skin lesions are described as rubbery in consistency and may be painful or tender when compressed. Pain is especially prevalent at nighttime. These lesions can range in size from only a few millimeters in diameter to up to 4 to 5 cm in diameter. They can increase in size with time, and more lesions may develop in the skin or gastrointestinal tract. Blue marks that are large and disfiguring may appear as well. Uniquely, lesions tend to swell in gravity-dependent positions, and patients have focal areas of hyperhidrosis overlying these lesions.
청색 고무 물집 증후군 환자는 출생 시 또는 유아기에 피부나 점막에 여러 개의 청색에서 자줏빛을 띠는 부드럽고 압축 가능한 결절이 나타납니다. 이들은 흔히 "우세한" 병변을 가지고 태어나며 평생에 걸쳐 수많은 정맥 기형이 발생합니다. 전형적인 피부 병변은 고무 같은 질감을 가지며 압박 시 통증이나 압통이 있을 수 있습니다. 통증은 특히 밤에 흔합니다. 이러한 병변의 크기는 직경이 수 밀리미터에서 최대 4~5cm까지 다양할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 크기가 커질 수 있으며 피부나 위장관에 더 많은 병변이 발생할 수 있습니다. 크고 보기 흉한 청색 반점이 나타날 수도 있습니다. 특이하게도 병변은 중력에 의해 부풀어 오르는 경향이 있으며, 환자는 이러한 병변 위에 국소적인 다한증 부위를 가지고 있습니다.
Venous malformations can be seen in various locations throughout the body, which makes physical examination difficult. Venous malformations may be located in the heart, spleen, liver, central nervous system, and gastrointestinal tract. The small bowel is the most common site of gastrointestinal tract involvement; however, lesions can occur anywhere from the mouth to the anus. As a result, patients may present with severe iron deficiency anemia from recurrent gastrointestinal hemorrhage. Angiomas and venous malformations of the retina, conjunctiva, iris, and orbit may occur. There are case reports of thyroid, parotid, musculoskeletal, lung, and bladder involvement as well.
Venous malformations are slow-flow lesions, making them prone to thrombosis. Thrombosis presents as an erythematous, warm swelling that may be tender to palpation.
정맥 기형은 신체 여러 부위에서 발생할 수 있어 신체 검사가 어렵습니다. 심장, 비장, 간, 중추신경계, 위장관 등에서 발생할 수 있으며, 소장이 가장 흔한 위장관 침범 부위입니다. 그러나 병변은 입에서 항문까지 어느 부위에서든 발생할 수 있습니다. 이로 인해 환자는 반복적인 위장관 출혈로 심각한 철 결핍성 빈혈을 보일 수 있습니다. 망막, 결막, 홍채, 안와에도 혈관종 및 정맥 기형이 발생할 수 있습니다. 갑상선, 이하선, 근골격계, 폐, 방광 침범 사례도 보고되었습니다. 정맥 기형은 혈류 속도가 느린 병변이므로 혈전증이 발생하기 쉽습니다. 혈전증은 촉진 시 압통을 동반하는 발적성, 온성 부종으로 나타납니다.
Treatment of blue rubber bleb nevus syndrome is largely symptomatic. The most important step is monitoring the evolution of gastrointestinal lesions and preventing severe bleeding. Patients may benefit from iron replacement or transfusions if iron deficiency anemia occurs from gastrointestinal bleeding. Other treatment options for vascular malformations include endoscopic sclerotherapy, band ligation, or laser photocoagulation. Resection of portions of the gastrointestinal tract may become necessary if there is significant intestinal involvement in order to prevent life-threatening gastrointestinal hemorrhage.
청색 고무양 물집 모반 증후군의 치료는 주로 증상 완화에 중점을 둡니다. 가장 중요한 단계는 위장관 병변의 진행 경과를 관찰하고 심각한 출혈을 예방하는 것입니다. 위장관 출혈로 인해 철 결핍성 빈혈이 발생할 경우 철분 보충이나 수혈이 도움이 될 수 있습니다. 혈관 기형에 대한 다른 치료 옵션으로는 내시경 경화요법, 결찰술, 레이저 광응고술 등이 있습니다. 생명을 위협하는 위장관 출혈을 예방하기 위해 장 침범이 심한 경우에는 위장관 일부를 절제해야 할 수도 있습니다.
Differential diagnosis of blue rubber bleb nevus syndrome includes other congenital vascular malformation syndromes such as diffuse neonatal hemangiomatosis, familial glomangiomatosis, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, Maffucci syndrome, and mucosal venous malformation syndrome.
청색 고무양 반점 모반 증후군의 감별 진단에는 미만성 신생아 혈관종증, 가족성 사구체 혈관종증, 클리펠-트레노네-웨버 증후군, 마푸치 증후군 및 점막 정맥 기형 증후군과 같은 다른 선천성 혈관 기형 증후군이 포함됩니다.
동대문구 답십리 우리안애, 우리안愛 내과, 건강검진 클리닉 내과 전문의 전병연
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