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자가항체 (anti-GAD, anti-islet Ab) 음성, 시간이 지나면서 감소한 췌장 분비능,C-peptide, MODY 가능성?


상기 환자

현재 40대 초반

1년간 타원에서 처방받다가 내원

9월 초진; 가정공복 혈당 105~110

10월 혈액 평가

당화혈색소 6.5

C-peptide 0.18 ng/mL (0.059 nmol/L) 로 매우 감소하였다. 인슐린이 지속적으로 필요하다고 할 수 있다.

(이전에 0.6 이상으로 기억된다. 이전 병원 자료 확인이 안되니..)


정상 체중에 자가항체 음성, 그리고 점체적으로 낮아진 C-peptide (췌 분비능) idiopathic type 1 DM (특발성 1형 당뇨)? 혹은 MODY 가능성은? 유전자 검사까지 할 필요성은?


MODY 형태에 따라 다르지만 위 환자의 경우 sulfonylurea에도 목표 당화혈색소에 도달하지 못했었으며, 인슐린이 필요하다.


MODY는 전체 당뇨병 의 2~5%를 차지하며, 청소년이나 소아에서 주로 발생하 고, 인슐린 완전결핍은 아니지만 인슐린 분비가 감소된 것이 특징이다. 상염색체 우성 방식으로 유전되어 MODY 환 자의 자녀 50%에게 유전된다. MODY 유전자를 가지고 있 는 경우 모두 당뇨병이 생기는 것은 아니지만 대부분에서 당뇨병이 발생한다. 현재까지 적어도 6개 유전형의 MODY 가 있는 것으로 알려졌으며, 베타세포에서 인슐린 분비에 작용하는 lucokinase 생성관련 유전자의 돌연변이에 의한 것이 있으며(MODY2), 나머지는 HNF4-alpha, HNF-1alpha, insulin promoter factor 1, HNF1-beta, NeuroD1/ beta2 등과 같은 전사인자들 관련 유전자의 돌연변이에 의한 것이다



동대문구 답십리 우리안애, 우리안愛 내과, 건강검진 클리닉 내과 전문의 전병연


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