양손 발한으로 내원, 만성염증에 의한 빈혈 의증 --> 발덴스트롬 거대글로불린혈증 (Waldenstroem macroglubulinemia)

양손 발한으로 내원, 저베타지단백증 (hypobetalipoproteinemia) 의심, 만성염증에 의한 빈혈 의증 --> 서서히 진행한 다발성 골수종 (multiple myeloma) 혹은 발덴스트롬 거대글로불린혈증 (Waldenstroem macroglubulinemia) 의증 --> 골수검사 후 M단백을 동반한 만성 림프모구 백혈병 --> WM으로 진단 변경

50대 후반 남자 수개월의 손발에 다한을 호소하면 내원, 선행하는 한약 복용력

2015년 말 타원에서 위대장내시경, 초음파 등 시행

lab결과는; LDL 84, TC 140, HDL 43, TG 82

Hb 12.4, fe 33, TIBC 248 Iron saturation 13%, A/G ratio 1.0 (albumin 4.2, protein 8.4)

u protein (-)

본원 혈액검사상 Hb 10.6 (normochromic normocystic, acanthocytosis (-)), crp 59, TC 126, TG 72, HDL 89, LDL 23 (식후 검사)

; 만성염증에 의한 빈혈소견과 매우 낮은 LDL수치

1년전 (2015년 초) 본원 검사에서 Hb 12.7 (약간 감소), TC 123, TG 104, HDL 83, LDL 20, A/G ratio 1.05

진행하는 빈혈과 염증, 잠재된 종양이 있는지? 다른 만성염증성 질환이 있는지?

낮은 LDL과 빈혈, 저베타지단백증에 의한 vitE 결핍, 그로 인한 용혈성 빈혈? 혹은 흡수장애에 의한 빈혈? vitE결핍에 의한 신경 질환으로서의 발한?

Plasma concentrations of LDL-C <60 mg/dL are unusual. Although in some cases LDL-C levels in this range may be reflective of malnutrition or serious chronic illness, LDL-C <60 mg/dL in an otherwise healthy individual suggests an inherited condition.

저밀도지단백(low density lipoproteins, LDL)의 농도가 정상 대조군의 5 percentile 이하인 경우를 저베타지단백혈증(hypobetalipoproteinemia, HBL)이라 정의한다.

이러한 경우에 죽상 경 화증에 의한 심장혈관계 질환의 위험율이 낮으나, 일부 환자에서는 운동계 혹은 신경계의 경한 장애와 각종 암, 폐 질 환 및 위,장관계의 이환율이 정상인에 비하여 높은 것으로 알려져 있다.

HBL 중 가족력이 있는 경우에 가족성 저베타지 단백혈증(Familial hypobetalipoproteinemia, FHBL)이라 하고, 이 중에서 이형접합체(heterozygotes)인 경우 대부분 건강하나 동형접합체(homozygotes)의 경우, 무베타지단백혈증(abetalipoproteinemia)과 구분할 수 없을 정도의 심각한 임상양상을 보인다.

이형접합체의 FHBL에서 절단형 apoB의 빈도는 서양인에서 0.5~1.5%로 보고되었다.

대부분의 FHBL 가계에서 아포지단백B (apolipoprotein B, apoB)의 절단형(truncated form) 외에는 다른 분자생 물학적 원인이 아직 밝혀져 있지 않다. 이러한 변이는 apoB 100에 비해 분비 속도를 감소시키기 때문에 콜레스테롤치를 낮추는 것으로 알려져 있다.

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경계값의 albumin/globulin ratio 1.0, 전신 염증 상태, 진행하는 빈혈로 같이 시행한 다발성 골수종에 대한 검사에서 다음과 같이 나옴.

iron saturation은 10%이하, stool OB (-) 이며 ferritin(163)/haptoglobin(400>200)은 acute reactant protein으로 증가되어 있음.

시행한 serum immunofixation 결과

검사 순서가 혼동되긴 했으나 추가로 serum protein electrophorosis, urine immunofixation, beta2microglobulin, kappa/lambda light chain 검사 후 골수검사/염색체 검사등 추가 침습적 검사를 통한 다발성 골수종이나 발덴스트롬 거대글로불린 혈증 감별/확진위해 의뢰 예정

beta2microglobulin 6.05 ug/ml (1.00~3.00)

free lambda light chain 9.79 mg/L (5.71~26.3)

free kappa light chain 593.99 mg/dL (3.3~19.4)